대한신경과학회 회원을 위한 통증 CME 교육
글_김승우 (연세대세브란스병원 신경과)
61세 남자가 점차 심해지는 양쪽 다리 통증 때문에 외래를 방문하였다. 4년 전부터 만성B형간염으로 adefovir를 투약 중이었다. 약 2년 전부터 오른쪽 엉치뼈 주변으로 통증을 느꼈으며, 이후 양쪽 허벅지까지 통증 부위가 넓어졌다. 통증은 쑤시고 칼로 찌르는 듯한 느낌이었으며, 의자에서 일어날 때, 걷기 시작할 때, 무릎을 굽힐 때 악화되었다. 상기 증상으로 인근 병원에서 척추협착증으로 진단받고 수술을 받았으나 통증은 지속되었다. 또한 통증과 더불어 양쪽 다리 근력도 점차 약해졌으며, 걷다 보면 갑자기 무릎이 꺾이면서 주저앉는 상황이 발생하였다. 내원 당시에는 다리 근력이 더 약해져서 보행 시에 보조기를 사용하고 있었다.
신경학적 진찰에서 양쪽 다리 근위부 및 원위부에서 MRC grade 4 정도의 근력저하가 관찰되었으나 진찰 시에 통증으로 인해 환자가 충분히 힘을 주기 어려운 상태였다. 감각저하는 없었고, 건반사는 양측 상하지에서 모두 정상으로 관찰되었다. 신경전도검사에서 이상소견은 없었으며, 근전도검사에서 비정상 자발전위 또는 근육병을 시사하는 소견은 관찰되지 않았다. 입원 당시 혈액검사에서 혈중 CK 38IU/L (정상: 44-245), 크레아티닌 0.97mg/dL (정상: 0.5-1.4), 칼슘 8.7mg/dL (정상: 8.5-10.5), 인산염 1.3mg/dL (정상: 2.5-4.5), 알칼리성인산염분해효소(alkaline phosphatase) 143IU/L (정상: 38-115), 1,25(OH)2 비타민D 8.0pg/mL (정상:19.6~54.3), 25-OH 비타민D 3.59ng/mL (정상: 30-100)이었다. 신세뇨관 인산염재흡수율(tubular reabsorption of phosphate)은 44.5%로 저하되었다. 전신골주사검사에서 양측 늑골, 대퇴골 등에서 다발성의 섭취 증가가 관찰되었다(Figure). 저인산염혈증, 신세뇨관 인산염재흡수율 감소 및 전신골주사검사 소견을 종합하여 adefovir 투약으로 인한 골연화증(osteomalacia)을 진단하였다. Adefovir 투여를 중단하고 경구 인산염을 투약한 이후 통증 및 근력은 서서히 회복되었다.
고찰
골연화증은 골기질의 정상적인 석회화 과정에 이상이 생겨서 뼈에서 칼슘 및 인산염이 소실되어 뼈가 연해지고 변형이 오는 질환이다. 골연화증의 원인으로는 비타민D 대사장애, 비타민D 결핍, 만성신부전, 신세뇨관질환, 인산염의 대사장애 등이 있다. 본 환자의 경우 장기간의 adefovir 투약이 신세뇨관의 인산염흡수장애를 유발하여 저인산염혈증으로 인한 골연화증이 발생하였고, 이와 더불어 만성B형간염으로 인한 비타민D 결핍이 동반되어 증상이 더 심하게 나타난 것으로 추정된다. 골연화증의 증상으로는 전신적인 뼈의 통증 및 미세골절 등이 있으며, 약 50% 정도에서는 근력저하가 동반될 수 있다. 따라서 퇴행성척추질환, 퇴행성관절염, 또는 다양한 근육병증 등으로 오진될 수 있다. 다발성 통증 및 근력저하를 보이는 환자에 대해서는 골연화증의 가능성을 고려하여 혈중 칼슘 및 인산염 검사를 시행하는 것을 고려해야 한다.
Take Home Messages
1. 골연화증은 골기질의 정상적인 석회화 과정에 이상이 생겨서 뼈에서 칼슘 및 인산염이 소실되어 뼈가 연해지고 변형이 오는 질환으로 통증 및 근력저하를 동반할 수 있다.
2. 만성간염 치료를 위해 사용하는 adefovir, tenofovir 등을 장기간 투약할 경우 저인산염혈증으로 인한 골연화증이 발생할 수 있다.
3. 골연화증이 의심될 경우 혈중 칼슘 및 인산염 농도 검사, 전신골주사검사가 진단에 도움이 된다
References
1. Kim SW, Hong N, Rhee Y, Choi YC, Shin HY, Kim SM. Clinical and laboratory features of patients with osteomalacia initially presenting with neurological manifestations. Osteoporos Int 2018;29:1617-1626.
2. Fukumoto S, Ozono K, Michigami T, Minagawa M, Okazaki R, Sugimoto T, et al. Pathogenesis and diagnostic criteria for rickets and osteomalacia - proposal by an expert panel supported by Ministry of Health, Labour and Welfare, Japan, The Japanese Society for Bone and Mineral Research and The Japan Endocrine Society. Endocr J 2015;62:665-671.
3. Jeong HJ, Lee JM, Lee TH, Lee JY, Kim HB, Heo MH, et al. Two Cases of Hypophosphatemic Osteomalacia After Long-term Low Dose Adefovir Therapy in Chronic Hepatitis B and Literature Review. J Bone Metab 2014;21:76-83.
관련된 조절되지 않는 두통을 호소한 여성
글_김지영(부산대병원 신경과)
57세 여자가 1년반 전부터 시작되고 최근 3개월 사이 악화된 두통으로 왔다. 과거력에서 사이질폐질환(interstitial lung disease)으로 진료했던 적이 있었다. 두통의 강도는 최근 3개월 사이에는 일상생활에 지장을 주고, 야간에 수면을 취할 수 없을 정도로 심했다. 머리가 전체적으로 아프다고 하였으나, 특히 우측 옆머리 부위가 더욱 아프다고 하였고, 메스꺼움도 동반된다고 하였다. 5개월 전에는 빈번해지고 악화되는 두통 증상으로 타 의료기관에서 뇌자기공명영상도 실시하였으나, 두통을 유발할 수 있는 병변이 보이지 않아 편두통으로 판단하고 편두통 예방약제를 복용하였다. 그럼에도 불구하고 두통은 더욱 빈번해지고 악화되었다. 편두통 만성화의 요인이 없고, 예방약제 사용에도 두통 증상이 조절되지 않아 뇌자기공명영상을 다시 검사한 결과 5개월 전 검사에서는 관찰되지 않았던 국소적인 두개경막의 비후가 관찰되었다(Figure A). 이후 면역글로불린(immunoglobulin G, IgG) 서브클래스 검사 결과 IgG1/IgG2/IgG3/IgG4 각각 1039.6(참고범위 382.4~928.6)/ 598.5(참고범위 241.8~700.3)/ 22.9(참고범위 21.8~176.1)/ 186.4(참고범위 3.9~86.4) mg/dL로 IgG4가 상승되어 있었다. 사이질폐질환, 비후된 경막 그리고 혈중 IgG4의 상승을 근거로 IgG4연관질환 확진을 위해 폐생검을 하였고, 조직검사에서 림프형질 침윤이 동반된 섬유화, 많은 IgG4 양성 형질세포를 확인하여 사이질폐질환, 비후경수막염으로 발현된 IgG4연관질환으로 진단하였다. 진단 후 고용량의 스테로이드와 리툭시맙(rituximab)을 사용 후 3개월 뒤 검사한 뇌영상검사에서 비후된 두개경막 소견은 호전되었다(Figure B).
고찰
IgG4연관질환은 여러 장기에 섬유성 염증현상(fibro-inflammatory condition)을 일으킨다. 주요 침범 부위는 침샘, 눈물샘, 안와, 림프절, 췌장, 대동맥, 신장, 폐이다. 이에 비하여 상대적으로 드물지만 중추신경계에서는 경수막의 비후를 일으키고 이에 대한 진단도 점차 증가하고 있다. 문헌에 따르면 33명의 IgG4연관 비후경수막염에서 가장 흔한 증상은 두통이었다. 또한 침범 부위가 알려져 있지 않는 사례까지 포함하면 IgG4연관 비후경수막염의 70%에서 다른 장기를 침범하는 것으로 나타났다. 여기서 소개하는 사례처럼 폐를 같이 침범하는 IgG4연관 비후경수막염은 6% 정도였다.
과거 원발성 비후경수막염으로 생각하였던 사례 중 일부가 IgG4연관 비후경수막염일 수 있다. 국내의 경우도 IgG4연관 비후경수막염이 진단되고 있다. 뇌정맥혈전증으로 오인되어 진단된 사례, 경련 혹은 두통을 주 증상으로 발현된 사례, 재발성 안근마비로 시작되어 조직검사는 하지 않아 가능(possible) IgG4연관 비후경수막염으로 진단된 경우가 대표적이다.
Take Home Messages
과거 원발성 비후경수막염으로 생각했던 사례 중 일부는 IgG4연관 비후경수막염 일 수 있다.
면역글로불린 G4연관 비후경수막염은 다양한 장기를 침범하므로 국소 부위의 비후경수막을 보이는 경우 침샘, 눈물샘, 안와, 림프절, 췌장, 대동맥, 신장, 폐 등 다른 장기의 평가도 고려한다.
References
1. Chen LY, Mattman A, Seidman MA, Carruthers MN. IgG4-related disease: what a hematologist needs to know. Haematologica. 2019;104:444.
2. Lu LX, Della-Torre E, Stone JH, Clark SW. IgG4-related hypertrophic pachymeningitis: clinical features, diagnostic criteria, and treatment. JAMA neurology. 2014;71:785-93
3. Levraut M, Cohen M, Bresch S, Giordana C, Burel-Vandenbos F, Mondot L, et al. Immunoglobulin G4-related hypertrophic pachymeningitis: a case-oriented review. Neurology-Neuroimmunology Neuroinflammation. 2019;6
글_손성연(아주대학교병원 신경과)
증례 1.
59세 남자가 3개월 전부터 양팔의 어깨와 윗팔, 손, 무릎, 발목의 NRS 6점의 통증을 주요 호소증상으로 외래에 왔다. 양팔 감각이 떨어지고 무력감이 있으면서, 오전에는 손이 붓는 느낌과 양쪽 어깨의 뻣뻣한 느낌이 지속되었다. 과거력에서 우측 어깨의 회전근개파열로 수술을 받았다. 전신통은 처음에는 다른 병원에서 처방된 경구용 진통제로 다소 조절되었으나, 이후에는 diclofenac 근육주사에만 부분적인 호전이 있었다고 하였다. 신경학적 진찰에서 운동 및 감각, 심부건반사는 모두 정상이었다. 척추MRI, 신경전도, 근전도검사 모두 정상이었다. 국소화되지 않는 전신의 관절통을 근거로 혈액검사를 진행하였고, 그 결과 ESR과 CRP가 각각 40mm/h (참고범위: <20mm/h), 3.67mg/dL (참고범위: <0.5mg/dL)로 상승되어 있었다. RF, ANA등 다른 혈액검사는 정상이었다. 류마티스다발근육통(polymyalgia rheumatica, PMR) 의심 하에 prednisolone 20 mg부터 시작하여 서서히 감량하며 투약 지속하였고, 한 달 뒤 ESR은 5mm/h로 감소되고 통증은 완전히 호전되었다.
증례 2.
71세 남자가 1년 전부터 시작된 만성매일두통으로 내원하였다. 머리 전체가 아프고 쑥쑥거리는 양상이라고 표현하였으며, 전조증상이나 구역, 어지럼증은 동반되지 않는다고 하였다. 뚜렷한 악화인자는 없었으나, 음식을 씹으면 턱이 저리고 힘이 들며 최근 식욕이 저하되었다고 진술하였다. 응급실에서 시행한 신체검진에서 두통의 강도는 NRS 4점으로 측정되었고, 그 외 발열이나 수막자극증상 등 감염의 증거는 관찰되지 않았다. 뇌CT영상에서 출혈 소견은 관찰되지 않았다. 신경과 외래에서 자세한 문진을 하였고, jaw claudication의심 증상과 70세에 처음 시작된 두통의 병력을 바탕으로, 전신 염증과 연관된 ESR, CRP, RF, ANA등 혈액검사를 추가로 진행하였다. 검사 결과, ESR 72mm/h, CRP 5.38mg/dL, RF 61.6U/mL (참고범위: <14.0U/mL)가 상승되었음을 확인하고, 급성 감염을 배제하기 위해 2주 후 재검을 시행하였으나 염증수치는 큰 변화가 없었다. 거대세포동맥염(giant cell arteritis, GCA)으로 진단하고 류마티스내과와 협진하여 경구 스테로이드 치료를 시작하였다. 치료 1개월 뒤 두통은 완전히 사라지고 ESR은 8mm/h로 감소하였다. Methotrexate와 스테로이드제를 감량하며 투약 지속하였고, 이후 두통의 재발은 없었다.
고찰
PMR와 GCA는 50대 이상에서 호발하는 질환이다. PMR은 삼각근밑낭염(subdeltoid bursitis)을 비롯한 어깨, 경부, 골반부의 통증과 피로감을 호소하는 질환이고, GCA는 두통, jaw claudication, 두피압통, 실명을 유발할 수 있다. 특이적인 영상학적 소견은 없으나, 특징적인 증상과 혈액검사에서 ESR, CRP가 상승된 소견을 바탕으로 진단할 수 있다. 우리나라에서의 유병률은 북미나 유럽에 비해서 낮지만, 두 질환 모두 저용량의 경구 스테로이드(prednisolone 10~20 mg/day)에 반응이 좋다. 장기적인 치료방침에 대한 권고안은 아래 Fig. 1과 같다.
Take Home Messages
1. 50세 이상에서 국소화되지 않는 통증과 피로감 등 전신증상이 새로이 생긴 경우 류마티스다발근육통에 대한 감별을 고려해야 하고, 두통과 jaw claudication이 발생한 경우 거대세포동맥염에 대한 고려가 필요하다.
2. 특징적인 증상, 혈액검사에서 ESR, CRP의 상승, 그리고 스테로이드에 대한 반응을 종합하여 PMR과 GCA를 진단하고 치료할 수 있다.
References
Hong S, Kim Y-G. Diagnosis and Treatment of Polymyalgia Rheumatica. Korean J Med. 2014;87:34-38
Buttgereit F, Dejaco C, Matteson E, Dasgupta B. Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis: A Systematic Review. JAMA. 2016;315(22):2442-2458
교육위원회Ⅰ :CASE CONFERENCE
글_박동규(아주대학교병원 신경과)
CASE 1: 손이 꼬이고 목소리가 잘 나오지 않는 58세 여자
58세 여자 환자가 1년 전부터 시작된 목이 꽉 조이는 증상과 이로 인한 호흡 곤란, 목소리가 잘 나오지 않는 증상으로 주소로 내원하였다. 환자는 주산기 특이 병력은 없었으나 태어났을 때부터 양쪽 손의 떨림이 있었다고 하며, 5세에 이르러 말을 할 수 있었을 정도로 발달 지연이 있었다고 한다. 환자는 위 증상에 대해 과거 경한 정도의 뇌성마비 가능성이 있다고 들었으며, 손 떨림으로 불편하긴 하였으나 중위권 성적으로 고등학교를 졸업하였다고 한다. 환자는 4남 2녀 중 셋째로, 가족이나 친척들 중 신경계통 질환은 없다고 하였다.
환자는 7년 전 양측 손의 저림 및 어깨 통증으로 신경외과 내원하여 경추증성 척수증(cervical spondylotic myelopathy) 진단 하 수술 시행하였고 이후 손 저림 증상은 호전되었다. 그러나 3년 전부터 양 손의 강직 변형이 점차 심해지고, 호흡 곤란, 목이 꽉 조이는 증상이 점차 심해져 이에 대한 평가 위해 내원하였다.
신경학적 검진 상 경련성 발성장애(spasmodic dysphonia) 양상의 후두근긴장이상(laryngeal dystonia)가 관찰되었으며 이와 동반하여 양측 상지의 근긴장이상증 자세(dystonic posture)와 떨림(dystonic tremor)가 함꼐 관찰되었다. 근긴장이상증은 환자가 움직일 때 더욱 심해지는 양상이었으며 overflow phenomenon 또한 관찰되었다. 그 외 신경학적 검진 상 양측 상하지의 근건반사 항진 외에는 특이 소견은 보이지 않았다. 시행한 뇌 MRI 상에서도 이상 소견은 관찰되지 않았다.
환자는 Infantile onset generalized dystonia 로 발달지연 병력이 동반되어, 유전적 원인에 대한 검사를 시행하였다. 시행한 근긴장이상증 차세대 염기서열 분석 결과 KMT2B 유전자의 유사병원성 변이(likely pathogenic variant)가 발견되어 KMT2B-related dystonia 로 진단하였다. 경구 약물로 조절하였으나 증상이 점차 진행하여 양측 내측 담창구(globus pallidus internus) 뇌 심부자극술(deep brain stimulation)을 시행하였다. 수술 후 한 달이 지난 시점에서 환자의 Fahn-Mardsen dystonia rating scale 이 수술 전에 비해 42% 호전을 보였다(movement scale 63.5 → 36..5; disability scale 18 → 10).
KMT2B 유전자는 히스톤 단백질의 번역 후 변형(post-translational modification)에 관여하는 histon H3 lysine 4-specific N-methyltransferase를 코딩하는 유전자로, 근긴장이상증 관련 유전자의 후성 유전(epigenetic regulation)에 관여하여 증상을 유발하는 것으로 생각되고 있다. KMT2B 유전자는 이른 나이에 발병하는 유전적 근긴장이상증 중 가장 흔한 유전적 원인으로 최근 주목을 받고 있으며, 또한 여러 보고들에서 뇌심부자극술에 반응이 좋은 것으로 나타나고 있다. 따라서 본 증례에서처럼 과거 뇌성마비 진단을 받았던 병력이 있는 환자라고 하더라도, 이후 증상이 진행하는 경우에는 치료적 관점에서 유전적 원인에 대한 감별이 필요하다고 할 수 있겠다.
글_곽동석 (경북대병원 신경과)
CASE 1: 심한 두통을 주요 호소 증상으로 내원한 22세 여자
22세 여자가 심한 두통을 주요 호소 증상으로 내원하였다. 두통은 하루 전 발생했으며, 양상은 우측 이마 부위의 박동성 두통이었고 구역과 구토를 동반하였다. 내원 당일에는 양상이 바뀌어서 두부 전반에 걸친 통증이 있었고 깨질 듯한 양상이었으며 누울 때나 기침할 때 악화되었다. 내원 당시 두통의 강도는 악화되어 수치통증정도 (numeric pain rating scale, NRS) 9점이었다. 과거력상 특이 소견은 없으나 피임약을 복용 중이었고, 신경학적 검진상 국소적인 신경학적 결손은 보이지 않았다. 내원 후 시행한 혈액 검사에서 D-이합체 (D-dimer)는 8.27 μg/mL로 상승해 있었으며, 이 외의 혈액응고인자를 포함한 다른 혈액 검사에서 특이 소견을 보이지는 않았다. 뇌컴퓨터단층촬영검사 (brain computed tomography)에서 상시상정맥동과 우측 횡정맥동에 고 감쇠 (high attenuation) 소견을 보여 뇌정맥혈전증을 의심하였고 (Fig. A and Fig. B. white arrows) 뇌자기공명영상 (Fig. C and Fig D. yellow arrows) 및 자기공명 정맥조영술 (Fig E. yellow arrows)로 이를 확인하였다. 항응고치료로 두통은 호전되었고, 추적 관찰한 영상에서도 혈전증은 호전되었다.
고찰
뇌정맥혈전증은 대략 연간 백만명당 1-12명 정도 발병률을 보이며 모든 형태의 뇌졸중의 약 0.5-1%를 차지한다. 특히 젊은 여성이나 청소년에서 더 자주 발생하는 질환으로, 임신, 산후기, 피임약복용 등의 요인이 발병 위험인자로 작용하기 때문으로 생각하고 있다. 뇌정맥혈전증과 관련된 유전혈전성향이나 혈액응고장애, 감염, 외상, 임신, 산후상태 및 호르몬피임요법 등 원인을 찾아내는 것이 중요하다. 임상 양상은 두개내압상승, 국소적인 신경학적 징후 및 뇌병증 등의 다양한 양상을 띤다. 두통이 가장 흔한 증상으로 특정한 양상을 보이지 않으므로 뇌정맥혈전증을 의심하지 않으면 감별진단에서 빠질 수 있어 주의를 요한다. D-이합체는 진단에 있어 보조검사로 유용하다. 검사결과 양성인 경우 진단을 지지하고 음성인 경우에는 음성예측도가 높아 뇌정맥혈전증이 아닐 가능성이 높다. 그러나 실제 뇌정맥혈전증으로 확진 된 환자의 10% 정도는 D-이합체가 음성이므로, 이 검사 결과만으로 진단가능성을 배제해서는 안 된다. 영상 검사인 뇌컴퓨터단층촬영검사 및 뇌자기공명영상이 진단에 유용하다. 치료는 항응고치료로 주로 미분획헤파린 (unfractionated heparin), 저분자량헤파린 (low-molecular-weight heparin), 와파린 (warfarin) 등을 사용할 수 있다. 혈관내재개통술 (endovascular therapy)은 대규모 연구가 부족한 상태이며, 아직까지는 항응고제 투여가 효과가 없거나, 약물 치료에도 신경 손상이 진행하는 경우에 선택적으로 고려해볼 수 있는 정도이다. 뇌정맥혈전증은 일반적인 뇌졸중과 비교하여 양호한 예후를 보인다.
Take Home Messages
1. 뇌정맥혈전증은 두개내압상승, 국소적인 신경학적 징후 및 뇌병증 등의 다양한 임상 양상을 띤다. 이로 인해 뇌정맥혈전증을 의심하지 않으면 진단이 지연되는 경우가 많으므로 주의를 요한다.
2. D-이합체는 뇌정맥혈전증 진단에 있어 보조검사서 유용하다. 다만, 약 10% 정도의 환자에서는 D-이합체가 음성일 수 있으므로, 이 검사 결과만으로 진단가능성을 배제해서는 안 된다.
3. 치료는 항응고치료를 고려하며, 혈관내재개통술은 약물 치료에도 신경 손상이 진행하는 경우에 선택적으로 고려할 수 있다.
References
1. Bousser MG et al. Cerebral venous thrombosis: an update. Lancet Neurol. 2007 Feb;6(2):162-70. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70029-7.
2. Saposnik G et al. American Heart Association Stroke Council and the Council on Epidemiology and Prevention. Diagnosis and management of cerebral venous thrombosis: a statement for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2011 Apr;42(4):1158-92. doi: 10.1161/STR.0b013e31820a8364.
3. 대한뇌졸중학회, 뇌졸중 제 2판, 2015.
글_이종목 (경북대병원 신경과)
CASE 1: 비대칭 사지 근력저하를 보인 여자 환자: 뒤센느근디스트로피 유증상 보인 자
뒤센느근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 돌연변이로 발생하는 가장 흔한 성염색체 열성 유전형질의 근육질환으로, 출생 남아 3,500명 중의 1명에서 관찰된다. 뒤센느근디스트로피는 성염색체 열성 유전을 따르기 때문에 남성에서 주로 증상이 관찰되며, 약 80%의 여성보인자는 증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있다. 그러나, 증상을 보이는 여성보인자는 주로 비대칭 사지근력 저하를 보이기 때문에 이에 대해 살펴보자.
증례1: 51세 여자로, 초등학생때부터 운동능력이 떨어졌으며, 23세경 우측 하지, 50세경 우측 상지의 근력저하로 내원하였다. 내원 시 근력은 우측팔은 MRC 등급으로 4, 우측 다리는 4~4+, 좌측 팔은 5, 좌측 다리는 4+~5로 확인이 되었다. CPK는 971 U/L, 근전도는 근원성이 확인되었다. 면역조직화학에서 Dys2 항체를 이용하여, 염색이 되지 않은 근섬유가 흩어져 있는 모자이크 패턴이 확인되었다. 유전자 검사는 복합결찰의존탐색자증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification)를 시행하여 엑손 46의 결손을 확인하였다. 전체엑솜염기서열(whole exome sequencing)에서 6703에 위치한 구아닌(guanine) 뉴클레오티드(nucleotide)의 결손이 확인되었다. 이 부분은 복합결찰의존탐색자증폭법의 탐색자가 결합하는 위치로 점돌연변이가 엑손결손처럼 보이게 되었다.
증례2: 29세 여자로, 주관적 증상은 호소하지 않은 채, 간수치 이상으로 내원하였다. CPK는 2,482 U/L였으며, 근력은 우측 팔꿈치 폄/굽힘 모두 5-로 아주 경한 근력 저하 소견이 확인되었다. 특히, 근육MRI에서 우측 대퇴이두근의 침범이 확인되었는데, 이는 신경학적검사에서 무릎굽힘의 근력저하가 관찰되지 않았던 부분이다. 면역조직화학에서 Dys2 항체 염색 시 모자이크 패턴이 확인되었으며, 복합결찰의존탐색자증폭법에서 엑손 44의 결손이 확인되었다. 해당 엑손의 점돌연변이는 발견되지 않았다.
상당수의 근육병은 사지의 근위부 근력저하를 보여, 감별진단이 쉽지 않다. 그래서, 동반 증상이 있는 경우, 이를 확인할 수 있다면, 감별진단에 도움이 된다. 특히, 비대칭 사지근력저하가 관찰된다면, 뒤센느근디스트로피, 안면견갑상완근디스트로피, 봉입체근염 등을 생각해 볼 수 있어 감별진단의 폭을 상당히 줄일 수 있다. 또한, 복합결찰의존탐색자증폭법은 탐색자의 유일한 24개의 염기서열로 엑손 유무여부를 판단한다. 만약, 24개의 염기서열부위에 점돌연변이가 있다면, 탐색자의 증폭이 되지 않기 때문에, 엑손결손으로 보일 수 있어, 하나의 엑손결손이 있는 경우에는 반드시, 해당 엑손의 염기 서열 분석이 필요하겠다. 마지막으로, 근육 MRI는 손근력검사(manual muscle test)보다 민감하여, 근육 침범이 의심이 된다면, 적극 시행하여, 침범여부를 확인하고, 환자에게 정보를 알려주는 것이 좋겠다.
